Toledo, 16 de junio de 2021.- La consulta de Cáncer Hereditario y Consejo Genético del Complejo Hospitalario Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha comenzado hoy la actividad asistencial en el Hospital Universitario de Toledo en la tercera planta del edificio B.

La consulta de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, dirigida por la doctora Carmen Esteban en colaboración con el servicio de Genética, traslada toda la actividad del Hospital Provincial de Toledo al nuevo centro hospitalario.

La finalidad de la consulta, que se puso en marcha en noviembre de 2008 estudiando desde entonces a más de 1.400 familias, es conseguir una detección precoz en aquellos pacientes con riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores que presentan una agregación familiar, a diferencia de los tumores esporádicos que son mayoritarios en cáncer.

La doctora Esteban explica que el objetivo de esta consulta es el proceso de información y comunicación a las personas o familias en situación de riesgo de cáncer, en lo que se refiere a la probabilidad de presentar o transmitir a su descendencia una determinada susceptibilidad genética a desarrollar una neoplasia, sobre sus implicaciones, sobre la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular y sobre cuáles son las medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz.

Así pues, a los pacientes del servicio de Oncología que cumplen unos criterios previamente establecidos se les ofrece la posibilidad de ser derivados a esta consulta para ser evaluados. Los facultativos realizan un árbol genealógico con los antecedentes clínicos y familiares. Una vez analizada la situación y comprobado que se cumplen unos criterios por el tipo de neoplasia, la edad temprana de su aparición o los familiares afectados, se realiza el estudio genético a través de una extracción de sangre para obtener una muestra de ADN.

Con estos estudios se pueden identificar, en algunos casos, familias que son portadoras de alteraciones en genes de susceptibilidad al cáncer y en las que estaría aumentado el riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de la vida. En estos casos está indicado poner en marcha ciertas estrategias de prevención.

A modo de ejemplo, cuando en una familia se ha detectado que un mismo tipo de cáncer ha afectado a la abuela y a la madre a una edad temprana, es posible que las hijas sean portadoras de mutaciones en genes de predisposición. Mediante el Consejo Genético se realizará un estudio genético y en caso de presentar alguna mutación en los genes relacionados se realizarán revisiones periódicas para, en caso que aparezca, llegar a detectar la enfermedad de manera precoz.

En los últimos años, además, algunos pacientes con determinados tipos de cáncer, como es el de las mujeres con cáncer de ovario, son remitidos a las consulta independientemente de la historia familiar, por las implicaciones que esto puede tener para su tratamiento oncológico. Y, también, se pueden seleccionar pacientes candidatos a ser derivados a esta consulta a partir de ciertas características moleculares de los tumores que se analizan en el laboratorio de Anatomía Patológica y que se ha comenzado a hacer de forma rutinaria en los últimos dos años.

El objetivo de esta consulta, por tanto, pasa a ser doble, por una parte mejorar el manejo terapéutico de los pacientes y, por otro, identificar personas de familias de alto riesgo de desarrollar cáncer, en las que establecer medidas de prevención